Marfan syndrom – symptomer

Marfan syndrom kan påvirke mange deler av kroppen, inkludert skjelett, øyne og hjerte og blodkar (kardiovaskulær system).

Sværheten av symptomene varierer mye. Noen opplever noen milde symptomer, mens andre – omtrent 1 av 10 – opplever mer alvorlige symptomer.

Symptomene på Marfan syndrom har en tendens til å bli mer alvorlige når en person blir eldre.

Skjelett

Noen med Marfan syndrom kan ha flere forskjellige fysiske egenskaper. De kan være

Hvis barnet ditt er spesielt slank eller høyt i sin alder, betyr det ikke nødvendigvis at de har Marfan syndrom. Det er et sjeldent syndrom, og barnet ditt vil vanligvis ha en rekke andre symptomer hvis de har det.

øyne

Andre fysiske egenskaper ved Marfan syndrom kan inkludere

Marfan syndrom kan føre til at ryggraden blir unormalt buet til sidene. Dette er kjent som skoliose.

Krumning i ryggraden kan forårsake langsiktig ryggsmerter. I alvorlige tilfeller kan det også være vanskelig å puste da ryggraden kan presse mot hjertet og lungene.

Spondylolisthesis er hvor en av beinene i ryggraden din (en vertebra) glir fremover over en annen ryggvirvel.

Dette oppstår vanligvis i nedre ryggraden, og kan forårsake ryggsmerter og stivhet. Alle kan utvikle spondylolistese, men det rammer ofte mennesker med Marfan syndrom.

Dura er membranen som styrer hjernen og ryggmargen. Dural ektasi er en tilstand hvor dura blir svekket og utvider utover.

Personer med Marfan syndrom har særlig risiko for å utvikle dural ektasi. Når membranen ekspanderer, kan den trykke på ryggvirvlene i nedre rygg, noe som kan forårsake

Sirkulasjonssystem

Mange mennesker med Marfan syndrom har noen form for synproblem.

Strekkmerker

Visjonsproblemer og kjøring

Lensforskjøring påvirker halvparten av alle med syndromet. Det er her øyets objektiv, den gjennomsiktige strukturen som sitter bak eleven og fokuserer lys, faller i en unormal posisjon.

Andre mulige øye-relaterte symptomer på Marfan syndrom inkluderer

Marfan syndrom kan påvirke det kardiovaskulære systemet, som består av hjerte og blodårer. Det er spesielt alvorlig hvis aorta og hjerteventiler påvirkes.

Aorta er hovedarterien i kroppen. Den løper fra hjertet ditt, ned midt i brystet og gjennom magen.

Hos mennesker med Marfan syndrom er aortas vegger svake. Dette kan noen ganger føre til at aorta forstørres og ballongen, som er kjent som en aorta-aneurisme.

I alvorlige tilfeller kan aorta dele seg (brudd), noe som fører til potensielt dødelig intern blødning.

Hjertet ditt har fire kamre som pumper blod til og fra resten av kroppen. For å styre blodstrømmen gjennom hjertets kamre har hjertet ditt fire ventiler

Disse ventiler fungerer som enveisporte, slik at blodet kan strømme gjennom i en retning. I noen mennesker med Marfan-syndrom lukker mitral- eller tricuspidventilene ikke riktig og blodet lekker tilbake gjennom ventilen.

Les mer om vanlige mitralventilproblemer.

Aortaklaven kan også lekke, noe som fører til at hovedpumpekammeret (venstre ventrikel) gradvis blir forstørret.

Hvis legen din mener at du har Marfan syndrom, blir du henvist til en spesialist for testing. Ditt hjerte og blodårer vil bli undersøkt for symptomene på syndromet.

Les mer om diagnostisering av Marfan syndrom.

Strekkkarakterer er rosa, røde eller hvite striper i huden. De kan dukke opp når du får eller går ned i vekt raskt, når du har en vekstspurt under barndommen eller under graviditet.

Mennesker med Marfan syndrom utvikler ofte strekkmerker fordi vevet i huden er svekket, og huden er ikke så elastisk som den burde være.

Hvis du har Marfan syndrom, er det mest sannsynlig at strekkmerker vises på din

Over tid vil de gradvis falme til en sølvfarget farge og vil være vanskelig å se.

Visjonsproblemer kan påvirke kjøreevnen din. Du er juridisk forpliktet til å informere føreren og kjøretøylisensieringsbyrået (DVLA) om en medisinsk tilstand som kan påvirke evnen til å kjøre.

Se GOV.website for mer informasjon og råd om kjøring med funksjonshemning eller helse.

10/03 /

########

Skoliose er den unormale sidelengs krumning i ryggraden. Finn ut mer om hvorfor det skjer og hvordan det behandles

Finn ut hvorfor grå stær ofte forekommer hos eldre mennesker og hvordan de kan behandles

Denne korte animasjonen viser hvordan en abdominal aorta-aneurisme ser ut