Forstyrrelser av sexutvikling (DSD)

Sykdommer i kjønnssykdommer (DSD) er en gruppe sjeldne tilstander der reproduktive organer og kjønnsorganer ikke utvikler seg som forventet.

Hvis du har en DSD, vil du ha en blanding av mannlige og kvinnelige seksuelle egenskaper.

Du kan ha kjønnskromosomene (bundter av gener) som vanligvis er forbundet med å være kvinner (XX-kromosomer) eller mannlige (XY-kromosomer), men dine reproduktive organer og kjønnsorganer kan være av motsatt kjønn, ikke klart mann eller kvinne (tvetydig eller atypisk) , Eller en blanding av begge.

Dette skjer på grunn av en forskjell med din genetiske sminke og / eller hvordan du reagerer på kjønnshormonene i kroppen din. Disse forholdene kan arves, men ofte forekommer de tilfeldig uten tilsynelatende grunn.

Les mer om gener og genetikk.

Det finnes forskjellige typer DSD, og ​​hver har en annen årsak. Nedenfor er noen eksempler.

Typer av DSDer

Noen mennesker har XX (kvinnelige) kromosomer med normale eggstokker og livmor, men deres kjønnsorganer virker tvetydige eller mannlige. For eksempel kan de ha en forstørret klitoris som ligner en penis og deres lavere vagina kan lukkes.

Leger henviser til denne tilstanden som 46, XX DSD.

Den vanligste årsaken er en tilstand som kalles medfødt adrenal hyperplasi (CAH). Hvis barnet ditt har CAH, mangler de et bestemt enzym (protein) som kroppen deres trenger for å lage hormoner som kalles kortisol og aldosteron.

Uten disse produserer kroppen flere androgener (mannlige kjønnshormoner). Hvis det berørte barnet er kvinnelig, vil det hevede androgennivået før fødselen føre til at kjønnsorganene blir mer mannlige i utseende.

Denne tilstanden kan også føre til alvorlige helseproblemer, som livstruende nyreproblemer som må behandles så snart som mulig.

For støtte og mer informasjon om CAH, kan du besøke CAHs støttegruppe.

Hva skjer etter fødselen

Noen kvinner har XY (mannlige) kromosomer, men deres ytre kjønnsorganer kan virke helt kvinnelige eller atypiske. Livmormen kan være tilstede eller fraværende og testiklene kan være fraværende eller ikke skikkelig dannet.

Leger henviser til denne tilstanden som 46, XY DSD.

Det er flere forskjellige årsaker til denne tilstanden. En mulig årsak er androgen sensitivitetssyndrom (AIS), hvor kroppen ignorerer androgener eller er ufølsom for dem, så utviklingen er kvinnelig. Testene forblir vanligvis inni kroppen og livmorene utvikler seg ikke.

AIS antas å forekomme i rundt en av hver 20.000 fødsler, selv om de eksakte tallene ikke er kjent.

Råd for foreldre til eldre barn

For støtte og mer informasjon om AIS, kan du besøke AIS Support Group.

Personer med denne svært sjeldne typen DSD har både eggstokk og testikkelvev (for eksempel en eggstokk og en testis), og deres kjønnsorganer kan virke kvinnelige, mannlige eller en blanding av begge.

De fleste med denne typen DSD har XX (kvinnelige) kromosomer, og selv om årsaken ikke er vanlig, er noen tilfeller knyttet til genetisk materiale som normalt finnes på Y-kromosomet som blir feilplassert på X-kromosomet. Leger henviser til denne tilstanden som 46, XX ovotesticular DSD.

Hvis du tror du har en DSD

Noen mennesker har hverken XY eller XX-kromosomer. De kan for eksempel bare ha ett X-kromosom (XO), eller de kan ha et ekstra kromosom (XXY).

Fysisk blir deres kjønnorganer normalt dannet som enten mannlige (testikler og penis) eller kvinner (eggstokk, livmor og skjede), men de kan ikke gå gjennom normal seksuell utvikling ved puberteten. For eksempel kan et barn med kvinnelige kjønnsorganer ikke begynne å ha perioder og kan ha små bryster.

Leger henviser til denne tilstanden som sexkromosom DSD.

Omtrent en av 600 nyfødte gutter vil ha den genetiske tilstanden Klinefelter syndrom, noe som betyr at de er født med et ekstra X-kromosom (XXY). Voksne menn med Klinefelter syndrom kan ikke produsere nok testosteron, kjønnshormonet som er ansvarlig for utvikling av mannlige egenskaper og viktig for å opprettholde beinstyrke, libido og fruktbarhet hos menn.

Jenter eller kvinner med Turners syndrom mangler et X-kromosom, noe som betyr at de vanligvis er infertile og deres høyde er kortere enn gjennomsnittet.

Noen kvinner er født med underutviklet eller fraværende livmor, livmoderhals og øvre vagina, men eggstokkene og ytre genitalia (vulva) er fortsatt til stede, og de utvikler fortsatt bryst og kjønnshår etter hvert som de blir eldre.

Støtte grupper

Dette kalles Rokitansky syndrom (også kalt Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser eller MRKH syndrom). Det er tenkt å påvirke rundt en i hver 4.000 til 5.000 kvinner.

Årsaken til Rokitansky syndrom er ikke klart, men det er ikke relatert til kromosomene fordi jenter og kvinner med den har de normale XX-kromosomer.

Terminologi

Ofte er det første tegn på Rokitansky syndrom at en jente ikke begynner å ha perioder. Sex kan også være vanskelig fordi skjeden er kortere enn normalt.

Da de ikke har livmor, kan kvinner med Rokitansky syndrom ikke bli gravid, men det er noen ganger mulig å ta egg fra eggstokkene, befrukt dem og implantere dem i en annen kvinne (surrogat).

For støtte og mer informasjon om Rokitansky syndrom, kan du besøke hjemmesidene til Living MRKH, MRKH Organisasjonen og Boston Center for Young Women’s Health.

Noen tilfeller av DSD mistenkes kort tid etter fødselen på grunn av åpenbare tegn som uendret testikler eller et atypisk eller tvetydig kjønnsmessig utseende.

I slike tilfeller kan en rekke tester utføres for å bekrefte diagnosen og identifisere eventuelle medisinske problemer som kan kreve umiddelbar behandling.

Disse testene kan omfatte en ytterligere fysisk undersøkelse av babyen din utført av en spesialist, en ultralydsskanning for å undersøke deres indre organer og blodprøver.

Din omsorgsteam kan råde deg til å forsinke å registrere barnets fødsel i noen dager mens disse testene utføres. Etterpå vil resultatene bli forklart for deg, og du vil diskutere med spesialister om å ta opp babyen som en gutt eller en jente.

Nødbehandling er sjelden nødvendig for en DSD, men teamet av spesialister kan også snakke med deg om alternativene dine angående umiddelbar eller forsinket behandling med hormonbehandling eller kirurgi.

Noen ganger kan en DSD bli diagnostisert dersom et eldre barn ikke utvikler seg normalt i puberteten. For eksempel kan barnet ditt ikke starte de vanlige pubertetsendringene eller starte puberteten, men ikke starte perioder. Du bør snakke med legen din dersom du har noen bekymringer om barnets utvikling i puberteten.

De bør henvise barnet til en spesialist, vanligvis en konsulent i pediatrisk endokrinologi eller en ungdomsgynekolog.

Et team av ulike helsepersonell vil samarbeide for å forstå barnets tilstand og tilby deg og din barns støtte og råd.

Etter hvert som barnet ditt vokser opp, kan de trenge hormonbehandling og psykologisk støtte, og de kan til slutt bestemme seg for at de vil ha kirurgi for å endre sitt fysiske utseende. Med riktig omsorg og støtte kommer mange mennesker med DSD til å forstå betingelsen og leve lykkelig.

Hvis du tror eller vet at du har en DSD, er hjelp og støtte tilgjengelig.

Du bør først snakke med legen din, da de vil kunne henvise deg til et team av spesialisthelsepersonell som kan tilby støtte og råd.

De fleste med en DSD blir med kjønn de ble tildelt som en baby, men hvis du føler at kjønn du ble tildelt, ikke representerer hvem du er, kan du ønske å endre kjønn. Dette blir noe du kan diskutere med ditt team av spesialister.

Hvis du har en DSD, kan du være ufruktbar, og du kan trenge hormonbehandling og psykologisk støtte, men riktig omsorg og støtte kan hjelpe deg med å oppnå din tilstand og føre et normalt liv.

Hvis du har en DSD, eller du er foreldre til et barn som gjør det, kan du finne det nyttig å kontakte eller bli med i en støttegruppe.

Disse gruppene kan ofte tilby mer informasjon og råd om å leve med en DSD, og ​​de kan være i stand til å sette deg i kontakt med andre som har vært i en lignende situasjon for deg.

Nasjonale DSD-støttegrupper inkluderer

Omsorgsteamet kan også være i stand til å anbefale støttegrupper i ditt lokale område.

Forstyrrelser av sexutvikling (DSD) kalles også noen ganger intersex-forhold.

Noen leger pleide også å henvise til en person med en DSD som en hermafroditt. Men dette begrepet brukes lengre siden det er misvisende og kan være ufølsomt.

DSD bør ikke forveksles med kjønnsdysfori, som også er kjent som transseksualitet eller transseksuell. Kjønnsdysfori er hvor reproduktive organer og kjønnsorganer har utviklet seg normalt, men personen føler at deres kjønnsidentitet (deres følelse av hvilket kjønn de er) ikke samsvarer med deres biologiske kjønn.

12/11 /

12/11 /

Hva du kan forvente i de første dagene etter fødselen, inkludert babyens utseende, fødselsmerker, tester, fontaneller og øyne