Autosomal resessiv polycystisk nyresykdom – Diagnose

En diagnose av autosomal resessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) er vanligvis basert på barns symptomer og resultatene av en ultralydsskanning.

Hvis du har en familiehistorie til ARPKD, og ​​du vurderer å ha en baby, kan du bli henvist til en genetisk rådgiver for å diskutere dine valg når det gjelder tester som kan utføres før og under graviditet.

En genetisk rådgiver kan også diskutere muligheten for preimplantasjon genetisk diagnose. Dette er hvor et par som er begge bærere av ARPKD-genet, bruker in vitro befruktning (IVF) til å tenke og embryoene testes for ARPKD før de blir implantert i livmoren.

I noen tilfeller kan det være mulig å oppdage ARPKD under rutinemessige ultralydsskanninger. Nyrene til en baby med ARPKD kan virke uvanlig store eller lyse på skanningen.

Tidlige tegn på ARPKD er noen ganger synlige under den første rutinemessige ultralydsskanningen utført i uke 12 av svangerskapet, selv om tilstanden vanligvis ikke oppdages til den andre rutineskaningen på rundt 20 uker.

Hvis du har en kjent familiehistorie av ARPKD, kan det være mulig å være mer sikker på diagnosen ved å teste din og partnerens blod for å se om du begge har det defekte genet som forårsaker tilstanden (PKHD1). ARPKD kan bare overføres til et barn dersom begge foreldrene bærer det defekte PKHD1-genet.

Det er også mulig å teste fosteret for den genetiske mutasjonen, men dette innebærer invasive prosedyrer som kororisk villusprøve eller amniocentese, som medfører risiko for abort.

Tester som kan brukes til å diagnostisere ARPKD etter fødselen inkluderer

Genetisk testing for det defekte PKHD1-genet som forårsaker ARPKD, kan også bidra til å støtte en diagnose, men det er ikke rutinemessig og utføres vanligvis bare dersom leger mener det er en mulighet for at et barns symptomer kan være forårsaket av en annen tilstand enn ARPKD.

Screening for abnormaliteter i svangerskapet, inkludert arvelige lidelser som seglcelle