amyloidosis

Amyloidose er en gruppe sjeldne, men alvorlige forhold som skyldes forekomster av unormalt protein, kalt amyloid, i vev og organer i hele kroppen.

Proteiner begynner som en streng av aminosyrer som bretter seg inn i en tredimensjonal form. Denne “proteinfolding” lar dem utføre nyttige funksjoner i våre celler.

Amyloid er en beskrivelse av proteiner som har foldet unormalt og deretter samlet sammen. I dette skjemaet bryter de ikke så lett som normale proteiner og kan bygge opp i vev og organer.

Hvis denne oppbyggingen får vev eller organer til å slutte å fungere skikkelig, kalles de resulterende tilstandene amyloidose.

Amyloidavsetningene påvirker bare en del av kroppen (lokalisert amyloidose), men oftere påvirkes flere forskjellige deler av kroppen (systemisk amyloidose), for eksempel hjerte, nyrer, lever eller nerver.

Uten behandling for å ta opp den underliggende årsaken, kan amyloidavsetningene til slutt føre til organsvikt og død – noen ganger innen bare ett år eller to.

Tegn og symptomer på AL amyloidose

Det er rundt 30 forskjellige proteiner som kan misfoldes og danne amyloid, og derfor er det mange forskjellige typer amyloidose.

Totalt er ca 600 nye tilfeller av amyloidose diagnostisert. Hvert år og de fleste forekommer hos eldre mennesker.

Denne siden vil fokusere på den vanligste typen, kalt AL amyloidose (tidligere kjent som primær amyloidose).

AL amyloidose kan påvirke ethvert organ, og symptomene avhenger av hvilke organer som er berørt.

Amyloid er oftest deponert i nyrene og kan forårsake nyresvikt. Symptomer på nyresvikt kan omfatte væskeretensjon (ødem), tretthet, svakhet og tap av appetitt.

Amyloid deponert i hjertet kan føre til at det blir forstørret og svekker evnen til å pumpe blod effektivt rundt kroppen. Dette kan føre til hjertesvikt, noe som kan forårsake symptomer som for eksempel kortpustethet og ødem.

Hva forårsaker AL amyloidose?

Noen av de andre mulige tegnene og symptomene på AL amyloidose inkluderer

AL amyloidose forårsaker vanligvis ikke noen problemer med minnetap, tenkningshastighet, språk, forståelse eller dømmekraft.

AL amyloidose oppstår når en abnormitet i plasmakjennene som finnes i beinmerg (det svampete vevet i midten av noen bein) resulterer i overdreven produksjon av proteiner kalt “lette kjeder”.

Vanligvis er lette kjeder en del av antistoffer (proteiner som bidrar til å beskytte kroppen mot sykdom og infeksjon), men i tilfeller av AL-amyloidose produseres store antall misfoldede lette kjeder og disse klumper seg sammen i trådlignende fibre som kroppen ikke kan rydde Vekk lett.

Diagnostisering av AL amyloidose

Disse fibrene begynner vanligvis gradvis å danne forekomster i hjerte, nyrer, nerver eller lever.

De unormale hvite blodcellene i benmargen er vanligvis godartede (ikke-kreftfremkallende), men noen tilfeller av AL-amyloidose er knyttet til en type benmargkreft kalt multiple myeloma.

I motsetning til noen andre typer amyloidose, er AL amyloidose ikke arvet, så en person med tilstanden kan ikke overføre den til sine barn.

Behandle AL amyloidose

Diagnose av AL amyloidose kan være utfordrende, siden symptomene ofte er svært generelle.

Diagnosen kan bekreftes ved å fjerne en biopsi (liten vevsprøve) fra den berørte delen av kroppen, og undersøke dette under et mikroskop i laboratoriet, ved hjelp av spesielle flekker for å sjekke om amyloidproteiner.

Hvordan væskeprøven blir fjernet, vil avhenge av hvilke deler av kroppen som påvirkes. I noen mennesker med mistanke om en hvilken som helst lidelse, kan en biopsi av magefett (tatt med en nål) eller en biopsi fra tarmen (tatt under endoskopi) gi et positivt resultat.

Ytterligere diagnostiske tester er også tilgjengelige på National Amyloidosis Center på Royal Free Hospital i London.

Disse inkluderer en type skanning kalt SAP scintigraphy, som innebærer å bli injisert med en mildt radioaktiv versjon av blodprotein før de blir skannet med et gammakamera.

Dette proteinet belegger noen amyloidavsetninger i kroppen din, som fremhever de fleste områder av kroppen som er rammet av amyloidavsetninger.

Outlook

Du kan også ha ytterligere tester for å vurdere hvordan amyloidavsetningene har påvirket dine individuelle organer. For eksempel kan et ekkokardiogram (hjerte ultralydsskanning) utføres for å kontrollere tilstanden til hjertet ditt.

Det finnes for tiden ingen behandlinger som direkte kan fjerne amyloidavsetningene forbundet med AL amyloidose. Behandlingen tar sikte på å forhindre videre produksjon av unormale lyskæder mens du overvåker og behandler eventuelle problemer som påvirker organene dine.

Mindre vanlige typer amyloidose

Dette kan gi kroppen din nok tid til å gradvis fjerne innskuddene før de bygger opp igjen og kan bidra til å forhindre organskade.

I de fleste tilfeller vil dette innebære å ha kjemoterapi for å skade de unormale beinmargscellene og hemme produksjonen av de unormale proteiner.

Du vil også trenge behandling for organsvikt – for eksempel kan du trenge vanndrivende medisiner for å behandle hjertesvikt, og du kan trenge dialyse hvis du har nyresvikt.

Noen personer med nyresvikt kan være egnet til å motta nyretransplantasjon, selv om den underliggende knoglemarvsforstyrrelsen må undertrykkes av kjemoterapi for å hindre oppbygging av amyloid i den nye nyren.

Etter kjemoterapi trenger du regelmessige kontroller hver sjette til tolv måneder for å lete etter tegn på tilstanden tilbake (relapsing). Hvis det går tilbake på et hvilket som helst stadium, kan kjemoterapi kanskje starte igjen.

Før effektive behandlinger for AL amyloidose ble oppdaget, var utsikten for tilstanden dårlig, med mange mennesker som bare bodde i noen måneder.

Med moderne behandlinger varierer utsikterna avhengig av omfanget av amyloidavsetningene, alder og generell helse, og hvor godt du reagerer på behandlingen.

Samlet sett overlever mange mennesker med AL-amyloidose i flere år etter at de er diagnostisert med tilstanden, og økende antall mennesker lever i et tiår eller mer.

08/10 /

08/10 /

Kjemoterapi er en behandling for kreft der medisinering brukes til å drepe kreftceller. Finn ut mer om dens effekter

Det er tusenvis av mennesker som venter på transplantasjoner. Organdonasjon kan forandre sine liv