Alkaptonuria

Alkaptonuria, eller “svart urin sykdom”, er en svært sjelden arvelig lidelse som hindrer kroppen til å bryte ned to proteinbyggesteiner (aminosyrer) kalt tyrosin og fenylalanin.

Det resulterer i en oppbygging av et kjemikalium kalt homogentisinsyre i kroppen.

Dette kan forvandle urin og deler av kroppen til en mørk farge og føre til en rekke problemer over tid.

Normalt er aminosyrer brutt ned i en rekke kjemiske reaksjoner. Men i alkaptonuri, et stoff produsert underveis – homogentisinsyre – kan ikke brytes ned lenger.

Dette skyldes at enzymet som vanligvis bryter det ned, ikke virker ordentlig (enzymer er proteiner som gjør kjemiske reaksjoner skje).

En av de tidligste tegnene på tilstanden er mørkfarget bleier, da homogenisinsyre fører til at urinen blir svarte når den blir utsatt for luft i noen timer.

Tegn og symptomer hos voksne

Hvis dette tegnet blir savnet eller oversett, kan uorden gå ubemerket til voksen alder, da det vanligvis ikke er noen andre merkbare symptomer til personen når sin sena 20s til tidlig på 30-tallet.

I løpet av mange år bygger homogentisinsyre sakte opp i vev gjennom hele kroppen.

Den kan bygge opp i nesten alle områder av kroppen, inkludert brusk, sener, bein, negler, ører og hjerte. Det flekker vævene mørke og forårsaker et bredt spekter av problemer.

Når en person med alkaptonuri når sine 20s eller 30s, kan de begynne å oppleve fellesproblemer.

Vanligvis vil de ha ledsmerter og stivhet etterfulgt av knel, hofte og skulder smerte. Dette er de tidlige symptomene på slitasjegikt.

Til slutt kan brusk (et tøft, fleksibelt vev som finnes i hele kroppen) bli sprø og pause, noe som fører til skader i ledd og rygg. Felles utskifting er ofte nødvendig.

Hvordan alkaptonuri er arvet

Et tydelig tegn på alkaptonuri hos voksne er fortykkelse og blå-svart misfarging av ørebrusk. Dette kalles ogronose.

Mange mennesker utvikler også brune eller grå flekker på de hvite i øynene deres.

Alkaptonuri kan føre til misfarget svette, noe som kan flekke klær og få noen til å ha blå eller svarte flekkete hudområder. Negler kan også slå en blåaktig farge.

Hudfargeendringene er mest åpenbare på områder som er utsatt for sola og hvor svettekjertlene er funnet – kinnene, pannen, armhulen og kjønnsområdet.

Hvordan alkaptonuri blir styrt

Hvis bein og muskler rundt lungene blir stive, kan det forhindre brystet å ekspandere og føre til kortpustethet eller pusteproblemer.

Innskudd av homogentisyre rundt hjerteventiler kan føre til at de herdes og blir sprø og svarte. Blodkar kan også bli stiv og svekke.

Dette kan føre til hjertesykdom og kan kreve hjerteventilutskiftninger.

Outlook

Innskuddene kan også føre til nyrestein, blære og prostata.

Hver celle i kroppen inneholder 23 par kromosomer. Disse bære geneene du arver fra foreldrene dine.

Én av hvert par kromosomer er arvet fra hver forelder, noe som betyr (med unntak av sexkromosomene) det er to kopier av hvert gen i hver celle.

Genet som er involvert i alkaptonuri er HGD-genet. Dette gir instruksjoner for å lage et enzym som kalles homogeniserende oksidase, som er nødvendig for å bryte ned homogenisinsyre.

Du må arve to kopier av det defekte HGD-genet (en fra hver forelder) for å utvikle alkaptonuri. Sjansene for dette er slanke, og derfor er sykdommen svært sjelden – påvirker bare 1 av 250 000 til 500 000 mennesker over hele verden, og bare rundt 64 personer totalt.

Foreldrene til en person med alkaptonuri vil ofte bare bære en kopi av det defekte genet selv, noe som betyr at de ikke vil ha noen tegn eller symptomer på tilstanden.

Alkaptonuri er en livslang tilstand – det er for tiden ingen spesiell behandling eller kur.

Imidlertid har et legemiddel som heter nitisinon vist et løfte, og smertestillende midler og livsstilsendringer kan hjelpe deg med å takle symptomene.

Nitisinone er ikke lisensiert for alkaptonuria – det tilbys “off label” på National Alkaptonuria Center, behandlingssenter for alle alkaptonuri pasienter basert på Royal Liverpool University Hospital.

Nitisinon reduserer nivået av homogentisinsyre i kroppen. Det er for tiden en eksperimentell behandling, men forskning på effektiviteten er i gang og det har vært noen lovende resultater hittil.

AKU Society har informasjon om DevelopAKUre, et klinisk prøveprogram for nitisinon. Registrer din interesse for DevelopAKUre.

Hvis tilstanden er diagnostisert i barndommen, kan det være mulig å redusere sin progresjon ved å begrense protein i dietten, da dette kan redusere nivåene av tyrosin og fenylalanin i kroppen din.

Et lavprotein diett kan også være nyttig for å redusere risikoen for potensielle bivirkninger av nitisinon under voksen alder. Legen din eller diett kan gi deg råd om dette.

Hvis alkaptonuri forårsaker smerte og stivhet, kan du tenke at treningen vil gjøre symptomene dine verre. Men regelmessig mild trening kan faktisk hjelpe ved å bygge muskler og styrke leddene dine.

Trening er også bra for å lindre stress, miste vekt og forbedre stillingen, som alle kan lette dine symptomer.

AKU Society anbefaler at du unngår trening som legger ekstra belastning på leddene, for eksempel boksing, fotball og rugby, og prøver forsiktig trening som yoga, svømming og pilates i stedet.

Legen din eller en fysioterapeut kan hjelpe deg med å komme opp med en egnet treningsplan for å følge hjemme. Det er viktig å følge denne planen, da det er fare for feil utøvelse kan skade leddene dine.

Snakk med lege om smertestillende midler og andre teknikker for å håndtere smerte. Du vil kanskje prøve transkutan elektrisk nervestimulering (TENS), der en maskin brukes til å dumpe nerveenden i ryggmargen og redusere smerte. Denne behandlingen er vanligvis ordnet av en fysioterapeut.

Les om å leve med smerte.

En diagnose av alkaptonuri kan være forvirrende og overveldende i begynnelsen. Som mange mennesker med langvarig helsetilstand, kan de som finner ut at de har alkaptonuri, føle seg engstelig eller deprimert.

Men det er folk du kan snakke med som kan hjelpe. Snakk med legen din dersom du føler at du trenger hjelp til å takle din sykdom. Du kan også besøke AKU Society nettsiden, en veldedighet som tilbyr støtte til pasienter, deres familier og omsorgspersoner.

Noen ganger kan det være nødvendig med kirurgi hvis leddene er skadede og må byttes ut, eller hvis hjerteventiler eller kar har herdet.

Les om noen vanlige prosedyrer

Folk med alkaptonuri har normal levetid. Imidlertid opplever de vanligvis alvorlige symptomer, som smerte og tap av bevegelse i leddene, noe som har betydelig innvirkning på livskvaliteten.

Arbeid og gjennomføring av anstrengende fysisk aktivitet vil vanligvis bli svært vanskelig, og til slutt kan det hende du trenger mobilitetshjelpemidler som en rullestol å komme seg rundt.

Besøk AKU Society nettsiden for mer informasjon og støtte.

14/09 /

14/09 /

Finn ut hvordan du arver dine fysiske og atferdsegenskaper, pluss lære om testing av genetiske forhold